Hong Kong e USA: un metodo non invasivo per le diagnosi prenatali
Un gruppo di ricercatori da Honk Kong e Stati Uniti ha pubblicato lo scorso 8 dicembre su Science Translational Medicine il proprio innovativo metodo per le diagnosi prenatale delle malattie genetiche. La notizia è riportata dall’Ansa e da Nature. Abbandonate procedure invasive come amniocentesi e villocentesi, che comportano rischi di aborto e infezione, ai ricercatori è bastato un prelievo del sangue. Hanno lavorato a una mappatura del DNA dei genitori e a un’analisi di un campione di plasma della madre, in cui il DNA del nascituro è presente in quantità pari al 10%. Sono quindi riusciti, con una procedura complessa e costosa, a separare i due DNA e sequenziare il 94% del DNA fetale. Una volta in possesso del DNA del feto, è possibile verificare se vi siano o meno mutazioni genetiche. Lo studio è stato condotto su una coppia a rischio per la beta-talassemia, ma auspicabilmente lo stesso test potrà riconoscere altre malattie genetiche, come sindrome di Down, di Edwards, fibrosi cistica, distrofia, emofilia. Si prevede che contro la nuova diagnostica saranno sollevati dubbi di natura etica, e anche la domanda se sia o meno opportuno o ragionevole sequenziare l’intero DNA del feto per individuare una malattia come quelle citate precedentemente.
Silvia Righini
ottima cosa.
ovviamente non andrà bene alle gerarchie religiose, anatema anatema e il solito bla bla.
iging risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 11:50
Non ho dubbio.
Ho avuto figli in provetta e ho dovuto pagare molto per una diagnosi prenatale con prelievo di cellule dall’embrione. Sicuramente questo nuovo metodo mi sarebbe costato meno. Comunque ho due belle bambine sane grazie alla scienza alla faccia della CCAR!
Kaworu risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 14:58
mi fa piacere
anche se la gente che necessita di ricorrere a queste tecniche dovrebbe essere aiutata anzichè ostacolata.
annina risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 16:35
A che età gestazionale si fa il prelievo e quanto ci vuole per il risultato?
Red Passion risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 18:53
Congratulazioni a te e alle tue figlie! In ogni caso, da biologo, vorrei chiedere di abbandonare il termine “figli in provetta” perchè dà un’immagine distorta di ciò che accade nella realtà a favore del termine “fecondazione assistita”.
Le tue figlie non sono state create “in laboratorio”, ma grazie all’aiuto delle tecniche “di laboratorio”. Senza l’incontro fra ovulo e spermatozoo non si riesce a generare niente (almeno per il momento) e tutto quello che la scienza può fare è quello di creare le condizioni migliori affinchè questo “incontro” possa avvenire.
Quindi le tue bimbe sono state generate come tutti gli altri, solo con un piccolo aiutino in più, ma, a parte questo, il fenomeno è assolutamente naturale e non artificiale, come la dicitura “figli in provetta”, porterebbe a far credere.
Altra questione è l’indagine prenatale. Qui le difficoltà sono un po’ più grandi. Discriminare il DNA fetale da quello materno non è cosa semplice e prima che la tecnica risulti così robusta da entrare in routine, ci vorrà ancora un po’ di tempo. Ma la notizia buona è che ci sono buoni risultati e che un domani le donne potranno avere a disposizione tecniche diagnostiche sempre più sicure per il feto e sempre meno invasive per la loro.
Quanto alle questioni etiche, non capisco di cosa stiano parlando. Le indagini sul DNA fetale, prelevato dai villi coriali è già tecnica in uso e non mi pare che si siano sollevati problemi etici. Ripeto, la differenza fra ciò che esiste oggi e ciò che ci sarà domani non sta nell’indagine del DNA fetale, che già oggi viene eseguito, ma nella capacità di separare in maniera certa il DNA fetale da quello materno, al fine di evitare i falsi negativi o i falsi positivi. Un problema pratico potrebbe essere quello, all’inizio, di gestire i risultati non avendo ancora ben chiaro le dimensioni di questi falsi positivi e falsi negativi.
iging risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 19:49
@annina
Non conosco questa tecnica perchéè recente. Quando abbiamo deciso diavere le nostre bambine, dopo la fecondazione, quando gli ovuli fecondati sono blastocisti, si preleva una cellula ed i biologi fanno un’analisi per verificare se malattie quali la sindrome di down o altre sono presenti. In tal caso il blastocisto è scartato. L’ipocrisia della nostra classe politica, peraltro anche ignorante, è che questo processo è ben meno violento ed intrusivo per la donna che l’aborto in caso di malformazione del feto.
@Red Passion: hai ragione. Le nostre figlie sono state concepite perché io e mia moglie le abbiamo desiderate ed amate prima che nascessero. Hai ragione tu: l’espressione concepite in provetta è infelice.
POPPER risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 22:29
Complimenti signora Iging, i miei ateiaguguri per il Sosltizio d’Inverno a Lei e a tutta la sua famiglia.
La scienza sta producendo molti bei risultati, probabilmente entro 50 anni avremo risolto molti problemi con le Cellule Staminali, e di certo avremo una diagnosi prenatale più precisa, purtroppo in Italia ci vorranno decenni per sviluppare tutto ciò che in altri stati si sta già realizzando.
Abbiamo ancora la legge 40 che ha già avuto parecchi pronunciamenti negativi da parte dell’Europa e dei nostri tribunali, vede anche lei come stiam messi.
LA NOSTRA PALLA CON CATENE AL PIEDE è ANCORA IL VATICANO.
Permettetemi un’uscita teatrale:
“La scienza e la tecnologia sconfiggeranno il mortale nemico di sempre: la superstizione.”
Questo è solo un altro piccolo chiodo nella bara delle credenze.
questa procedura proprio perché non nociva per l’embrione non dovrebbe incontrare l’ostilità della bioetica cattolica che , tuttavia, è tendenzialmente contraria alla diagnosi prenatale in sé , perché nel caso in cui risultino anomalie conduce il più delle volte alla scelta di abortire ed è quindi considerata “espressione di mentalità eugenetica e abortiva”
faber risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 14:32
Sinceramente temo di più la mentalità eugenetica che si rivolge agli esseri umani piuttosto che quella rivolta a qualche cellula…
iging risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 15:03
La CCAR ha una faccia di bronzo (per essere il + educato possibile) e non ho il minimo dubbio che dirà che tutti i metodi di diagnosi prenatale vanno contro la volontà del creatore, che invece vuole che tutti (anche i mostri) vivano ed i genitori se le debbono gestire. La cosa divertente è che infatti se li debbono gestire, ma la CCAR una mano mica te la da. Dirà forse qualche preghierina per te e t’inviterà a rassegarti al destino.
È esattamente la stessa logica della contraccezione: fai del male se vuoi decidere il tuo futuro. Su quello vogliono decidere loro al posto tuo.
Stefano Grassino risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 15:02
“espressione di mentalità eugenetica e abortiva”
Non condivido. Quello lo dicono per motivi di facciata, in realtà a loro fa comodo la sofferenza: gli servono posti di lavoro per frati e monache. Consolazioni, preghiere a casa di disabili, messe e quant’altro serva a batter cassa alle istituzioni delllo stato.
Grace risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 15:10
ma io non condivido la bioetica cattolica, ho solo riportato quella che è la sua posizione, per l’etica cattolica nessun tipo di malformazione del feto giustifica l’aborto, finché il feto è vivo deve restare nell’utero, anche se nascerà per vivere solo due minuti.
Eco risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 16:11
@grace: tanto loro prendono la psicologia e la psichiatria come baggianate, indi per cui i traumi subiti sono kayakate al vento…
Tanto tutto si cura con la preghiera e la ritualità, che guarda caso la psicologia tratta nella abitudinarietà (e gli effetti pro e contro che ha).
Almeno si fa un passo avanti con la scienza, il vaticano rimanga dov’è, tanto non sono loro a mandare avanti il mondo (anche se gira da solo
).
Southsun risponde:
venerdì 10 dicembre 2010 alle 19:54
@ Grace.
Quando sento che per la Chiesa “nessuna malformazione del feto giustifica l’aborto”, mi viene un sorriso mefistofelico.
La vorrò vedere a far giravolte e ruote con la gonna quando si rinverranno tracce genetiche dell’omosessualità (già s’intravedono, ho una zia biologa genetista).
Allora sì che li vorrò vedere ad opporsi all’aborto e allo stesso tempo latrare contro gli gay che, secondo loro, dovrebbero vivere in castità! Heheheheh.
Delle due, l’una: o ammettono l’aborto selettivo (implicitamente considerando la cosa ‘malattia grave’) scatenando un putiferio, oppure l’accettano per quello che è senza a quel punto poter proibire più nulla, visto che la tendenza è inscritta nella natura più profonda.
In tutti i casi sono dottrinalmente nei guai, peggio che con Galileo, e oggi non sarà facile intorbidire le acque per darla a bere ai gonzi, come nel passato.
Ho voluto evidenziarlo visto che avantieri se n’è parlato con i cattolici in un’altra discussione.
Chissà perchè ho idea che tenteranno di salvarsi in corner distinguendo tra omosessualità GENUINA e omosessualità ACQUISITA, tollerando l’una e condannando l’altra.
@ Grace
“ma io non condivido la bioetica cattolica,”
E tu credi che l’abbia pensato anche per un solo secondo?
Con queste forme di messaggi capita spesso di frainterderci o di spiegarci male.
“questa procedura proprio perché non nociva per l’embrione non dovrebbe incontrare l’ostilità della bioetica cattolica”
Era questo il punto che intendevo non condividere. Forse esagero ma oramai dal mio punto di vista, che però non è quello di un’esperto, non vedo da parte del clero apertura alcuna sui temi fondamentali della ricerca.
Naturalmente se qualcuno ha in mano elementi contradditori comprovanti miei errori di valutazione, sono sempre pronto ad accettare critiche. Ciao Stefano.
Segnalazione: http://www.sbattezzati.it non si apre normalmente, ci sono forse aggiornamenti in corso?
Ci sono istruzioni che non capisco.
Fatemi sapere, grazie!
Federico Tonizzo risponde:
sabato 11 dicembre 2010 alle 0:03
Ho provato ora: si apre.
Tra l’altro dice che in Vaticano ci sono 2 sbattezzi!!!!!
Ottima notizia!
Una sola preoccupazione:
“Si prevede che contro la nuova diagnostica saranno sollevati dubbi di natura etica, e anche la domanda se sia o meno opportuno o ragionevole sequenziare l’intero DNA del feto per individuare una malattia come quelle citate precedentemente.”
Ho sentito che negli Stati Uniti certe aziende cercano dati “sensibili” quali lo stato di salute dei candidati all’assunzione, e anche che le compagnie di assicurazione sono interessate a tali dati…
Bisogna assolutamente impedire che i dati sensibili vengano trasmessi a terzi (e questo potrebbe forse essere relativamente facile), e anche impedire che aziende o assicurazioni obblighino il candidato all’assunzione o all’assicurazione a mostrare il documento che parla del suo DNA (e questo potrebbe essere più difficile).